Publicada en la revista “Science” la descripción del genoma más precisa que se ha conseguido. genoma humano contiene entre 26.383 y 39.114 genes, según la codificación realizada con un 99,96% de fiabilidad por los científicos de la empresa privada Celera Genomics.
La secuenciación del genoma más precisa que se ha conseguido
hasta el momento, y que se publica en la revista “Science”, desvela
los secretos de un antiguo libro casi común a todas las etnias y tan
sólo dos veces más largo que el mapa genético de la mosca
“Drosophila melanogaster”.
hasta el momento, y que se publica en la revista “Science”, desvela
los secretos de un antiguo libro casi común a todas las etnias y tan
sólo dos veces más largo que el mapa genético de la mosca
“Drosophila melanogaster”.
Ocho meses después de que se diera a conocer el primer borrador
del genoma humano, el equipo de investigadores de Celera
Genomics publica en Science la secuenciación del 95% de los genes
del hombre. Los datos de la decodificación ofrecen una fiabilidad
del 99,96%, según Craig Venter, presidente de Celera y director de
la sección científica, y sientan las bases para averiguar la función en
al menos dos tercios de los genes identificados.
del genoma humano, el equipo de investigadores de Celera
Genomics publica en Science la secuenciación del 95% de los genes
del hombre. Los datos de la decodificación ofrecen una fiabilidad
del 99,96%, según Craig Venter, presidente de Celera y director de
la sección científica, y sientan las bases para averiguar la función en
al menos dos tercios de los genes identificados.
La decodificación se ha realizado a partir del ADN de dos hombres
y tres mujeres: un afroamericano, un chino, un mejicano y dos
caucásicos, cuyos datos permanecen en el anonimato.
y tres mujeres: un afroamericano, un chino, un mejicano y dos
caucásicos, cuyos datos permanecen en el anonimato.
En esta lectura han trabajado 282 científicos de instituciones
(académicas y comerciales)procedentes de Estados Unidos, Australia
y España.
(académicas y comerciales)procedentes de Estados Unidos, Australia
y España.
La primera presentación
La presentación del borrador del genoma se realizó el 24 de junio,
consecutivamente desde Tokio, Pekín, Berlín, París, Londres y
finalmente, en Washington, con los responsables de la
secuenciación, Francis Collins, del PGH y Craig Venter, de PE Celera
Genomics, respaldados por el presidente de Estados Unidos, Bill
Clinton y el primer ministro británico, Tony Blair, en conexión vía
satélite.
consecutivamente desde Tokio, Pekín, Berlín, París, Londres y
finalmente, en Washington, con los responsables de la
secuenciación, Francis Collins, del PGH y Craig Venter, de PE Celera
Genomics, respaldados por el presidente de Estados Unidos, Bill
Clinton y el primer ministro británico, Tony Blair, en conexión vía
satélite.
Con frases como “el mapa más importante jamás producido por la
humanidad”,“un día feliz para el mundo”, o “un acontecimiento
comparable a la llegada del hombre a la Luna”, se dejaron atrás las
polémicas de meses anteriores, que enfrentaron a la parte pública
del proyecto de secuenciación, con la privada.
humanidad”,“un día feliz para el mundo”, o “un acontecimiento
comparable a la llegada del hombre a la Luna”, se dejaron atrás las
polémicas de meses anteriores, que enfrentaron a la parte pública
del proyecto de secuenciación, con la privada.
Los políticos recalcaron su firme intención de proteger el libre
acceso a todos los datos del genoma humano. John Sulston, director
del Sanger Centre, en Cambridge, un instituto que ha aportado el
tercio de los datos secuenciados por el PGH, aseguró que “no quiero
que mi información genética esté bajo el control de una sola
identidad o corporación. Tuvimos que luchar y no ha sido fácil”.
acceso a todos los datos del genoma humano. John Sulston, director
del Sanger Centre, en Cambridge, un instituto que ha aportado el
tercio de los datos secuenciados por el PGH, aseguró que “no quiero
que mi información genética esté bajo el control de una sola
identidad o corporación. Tuvimos que luchar y no ha sido fácil”.
¿Cuántos genes tenemos?
Los científicos han identificado con exactitud 26.383 genes
codificadores de proteínas y están analizando otros 12.731 genes
hipotéticos, por lo que el total podría ser de 39.114, pero también
quedarse en los 26.383 ya identificados.
codificadores de proteínas y están analizando otros 12.731 genes
hipotéticos, por lo que el total podría ser de 39.114, pero también
quedarse en los 26.383 ya identificados.
Esta cifra ha supuesto una sorpresa para muchos científicos, que
incluso estimaron hace meses un número en torno a los 140.000. De
hecho, un análisis realizado por investigadores de la Universidad de
Ohio, en Estados Unidos, ha estimado que el número de genes se
sitúa cerca de los 66.000.
incluso estimaron hace meses un número en torno a los 140.000. De
hecho, un análisis realizado por investigadores de la Universidad de
Ohio, en Estados Unidos, ha estimado que el número de genes se
sitúa cerca de los 66.000.
La diferencia en las cifras ofrecidas por los colectivos que
estudian el genoma humano radica en los métodos de cálculo
empleados. Los científicos de la Universidad de Ohio utilizaron 13
bases de información genética, frente a las dos usadas por los
equipos anteriores.
estudian el genoma humano radica en los métodos de cálculo
empleados. Los científicos de la Universidad de Ohio utilizaron 13
bases de información genética, frente a las dos usadas por los
equipos anteriores.
No obstante, un reciente estudio comparativo del cromosoma 19
del hombre y el ratón (Mus musculus), realizado por especialistas
del Instituto Joint Genome (JGI), en California, confirma que el
número de genes estimado por el Proyecto Genoma Humano (PGH) y
la empresa Celera es bastante aproximado.
del hombre y el ratón (Mus musculus), realizado por especialistas
del Instituto Joint Genome (JGI), en California, confirma que el
número de genes estimado por el Proyecto Genoma Humano (PGH) y
la empresa Celera es bastante aproximado.
Por el momento, se sabe que Venter ha perdido las apuestas
sobre este particular, pues pronosticó que habría 48.011 genes.
sobre este particular, pues pronosticó que habría 48.011 genes.
Zonas áridas y basura
Junto con el número aproximado de los genes, la secuenciación ha
revelado que una cuarta parte del genoma es una región casi
desierta, con muy pocos genes que codifiquen proteínas o incluso
ninguno. Esto significa que la cuarta parte del genoma contiene
genes que no tienen ninguna función.
revelado que una cuarta parte del genoma es una región casi
desierta, con muy pocos genes que codifiquen proteínas o incluso
ninguno. Esto significa que la cuarta parte del genoma contiene
genes que no tienen ninguna función.
Por cromosomas, la densidad en genes resulta más elevada en el
17, 19 y 22, mientras que los cromosomas X, 4, 18, 13 e Y parecen
relativamente áridos.
17, 19 y 22, mientras que los cromosomas X, 4, 18, 13 e Y parecen
relativamente áridos.
"Los genes existen principalmente en islas o conjuntos, separados
por vastos desiertos con largos segmentos de millones de pares de
bases con muy pocos o ningún gen", concluye el artículo,
supervisado por Craig Venter.
por vastos desiertos con largos segmentos de millones de pares de
bases con muy pocos o ningún gen", concluye el artículo,
supervisado por Craig Venter.
Más de un tercio del genoma (el 35,3%) contiene secuencias
repetidas. Por ejemplo, el cromosoma 19 es repetitivo en un 57%.
Un hecho que indica la necesidad de estudiar con más profundidad
del llamado "ADN basura".
repetidas. Por ejemplo, el cromosoma 19 es repetitivo en un 57%.
Un hecho que indica la necesidad de estudiar con más profundidad
del llamado "ADN basura".
Además de los segmentos repetidos, en el artículo de Science se
identifican 2,1 millones de variaciones en la secuencia genética.
Estas variaciones se conocen como SPN o polimorfismos
mononucleótidos y son las que marcan la diferencia entre un
individuo y otro.
identifican 2,1 millones de variaciones en la secuencia genética.
Estas variaciones se conocen como SPN o polimorfismos
mononucleótidos y son las que marcan la diferencia entre un
individuo y otro.
Según el equipo de Venter, la proporción de estos polimorfismos
que origina proteínas disfuncionales (posibles causantes de
enfermedades) sería de al menos un 1%.
que origina proteínas disfuncionales (posibles causantes de
enfermedades) sería de al menos un 1%.
Cada persona comparte un 99,99% del mapa genético con el resto
de la humanidad. El 0,01% restante (unas 1.250 letras del ADN)
marcan las diferencias entre unos y otros.
de la humanidad. El 0,01% restante (unas 1.250 letras del ADN)
marcan las diferencias entre unos y otros.
Se da la paradoja de que personas de grupos étnicos diferentes
podrían tener más en común, genéticamente hablando, que
individuos de la misma raza.
podrían tener más en común, genéticamente hablando, que
individuos de la misma raza.
Precisión
El equipo de Venter asegura que el 85% del genoma secuenciado
se encuentra ordenado correctamente por segmentos de unos
500.000 pares de bases.
se encuentra ordenado correctamente por segmentos de unos
500.000 pares de bases.
Para verificar esta exactitud, los investigadores han comparado
las secuenciaciones de los cromosomas 21 y 22, que ya habían sido
completadas de forma definitiva en trabajos previos. Venter afirma
que "el resultado ha sido excelente".
las secuenciaciones de los cromosomas 21 y 22, que ya habían sido
completadas de forma definitiva en trabajos previos. Venter afirma
que "el resultado ha sido excelente".
La comparación de su secuenciación con la de otros cromosomas
codificados revela que hay "más puntos de ruptura (mal
ensamblaje) en el borrador realizado por el Proyecto Genoma
Humano (consorcio público)", que en el de Celera Genomics
publicado por “Science”, siempre siguiendo la información
proporcionada por Venter.Con todo, la secuenciación de Venter aún
adolece de un "agujero" con unos 2.000 pares de bases.
codificados revela que hay "más puntos de ruptura (mal
ensamblaje) en el borrador realizado por el Proyecto Genoma
Humano (consorcio público)", que en el de Celera Genomics
publicado por “Science”, siempre siguiendo la información
proporcionada por Venter.Con todo, la secuenciación de Venter aún
adolece de un "agujero" con unos 2.000 pares de bases.
El genoma quedaría como un jarrón griego reconstruido pieza por
pieza, en el que faltan algunos pequeños fragmentos, pero que
permite apreciar la decoración del jarrón, incluso aunque algunas
partes no se encuentren nunca.
pieza, en el que faltan algunos pequeños fragmentos, pero que
permite apreciar la decoración del jarrón, incluso aunque algunas
partes no se encuentren nunca.
Genes y conducta
La secuenciación del genoma permitirá, entre otras muchas cosas,
conocer mejor las relaciones que se establecen entre los genes y el
comportamiento humano.
conocer mejor las relaciones que se establecen entre los genes y el
comportamiento humano.
En ocasiones, los medios de comunicación anuncian la existencia
del "gen para" cualquier característica, ya sea la inteligencia,
agresividad, timidez, la homosexualidad o incluso la mala suerte.
Nada más lejos de la realidad.
del "gen para" cualquier característica, ya sea la inteligencia,
agresividad, timidez, la homosexualidad o incluso la mala suerte.
Nada más lejos de la realidad.
"Tenemos que dejar de pensar en términos de genes como
unidad. Ahora hay que intentar comprender el funcionamiento de
un sistema múltiple complejo", señala Barbara Jasny, redactora de
Science y encargada del artículo de Venter.
unidad. Ahora hay que intentar comprender el funcionamiento de
un sistema múltiple complejo", señala Barbara Jasny, redactora de
Science y encargada del artículo de Venter.
Así, Peter McGuffin, del Instituto de Psiquiatría del Kings College
de Londres, expone en otro artículo que publica Science, cómo la
conducta y características del ser humano no pueden explicarse de
forma suficiente desde el funcionamiento de un solo gen, sino con la
interrelación de múltiples genes, lo que se denomina Localizaciones
de Características Cuantitativas (QTLs en siglas inglesas).
de Londres, expone en otro artículo que publica Science, cómo la
conducta y características del ser humano no pueden explicarse de
forma suficiente desde el funcionamiento de un solo gen, sino con la
interrelación de múltiples genes, lo que se denomina Localizaciones
de Características Cuantitativas (QTLs en siglas inglesas).
"Las QTLs son sistemas de múltiples genes en los que subyace la
susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades o a adoptar
ciertas pautas de comportamiento".
susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades o a adoptar
ciertas pautas de comportamiento".
La conducta se rige por lo más complicado del mundo: el cerebro.
Si bien es cierto que las características de cada persona se heredan
en cierta medida y que los factores medioambientales influyen de
forma no compartida (lo que explica las diferentes idiosincrasias de
unos hermanos, por ejemplo), existen dos limitaciones en la
investigación de la conducta humana desde el plano genético: Por
una parte, la conducta siempre implica una influencia del
medioambiente y de la experiencia. Por otra, las QTLs no se
encuentran perfectamente localizadas: algunas pueden ser
demasiado pequeñas, o complejas para llegar a detectarlas nunca.
Si bien es cierto que las características de cada persona se heredan
en cierta medida y que los factores medioambientales influyen de
forma no compartida (lo que explica las diferentes idiosincrasias de
unos hermanos, por ejemplo), existen dos limitaciones en la
investigación de la conducta humana desde el plano genético: Por
una parte, la conducta siempre implica una influencia del
medioambiente y de la experiencia. Por otra, las QTLs no se
encuentran perfectamente localizadas: algunas pueden ser
demasiado pequeñas, o complejas para llegar a detectarlas nunca.
Alunizaje, energía atómica y genoma
El genoma es tan sólo el descubrimiento de una nueva
herramienta, desde el punto de vista más prosaico. Sin embargo, no
es así como lo percibe la sociedad.
herramienta, desde el punto de vista más prosaico. Sin embargo, no
es así como lo percibe la sociedad.
Para el público general, la decodificación del mapa genético del
hombre es un hito comparable a la llegada del hombre a la luna o al
hallazgo de la energía atómica. Svante Paabo, científico del Instituto
Max Planck, de Leipzig, en Alemania, indica, en el especial de
Science sobre el acontecimiento, que la lectura del genoma "refuerza
la idea de la vida como una unidad, al acercarnos a otras especies
del planeta, pero también la de la humanidad como una rareza
única".
hombre es un hito comparable a la llegada del hombre a la luna o al
hallazgo de la energía atómica. Svante Paabo, científico del Instituto
Max Planck, de Leipzig, en Alemania, indica, en el especial de
Science sobre el acontecimiento, que la lectura del genoma "refuerza
la idea de la vida como una unidad, al acercarnos a otras especies
del planeta, pero también la de la humanidad como una rareza
única".
Paabo ve con optimismo la puerta que abre la decodificación:
"potencia una sociedad más tolerante y comprensiva, si tenemos en
cuenta lo poco que nos diferenciamos genéticamente unos de otros.
También aporta información útil para desarrollar nuevos
tratamientos de las enfermedades".
"potencia una sociedad más tolerante y comprensiva, si tenemos en
cuenta lo poco que nos diferenciamos genéticamente unos de otros.
También aporta información útil para desarrollar nuevos
tratamientos de las enfermedades".
A pesar de esta visión, el autor alude a una posible "hipocondría
genética" y al mal uso que se puede dar con una comercialización
indiscriminada de los datos genéticos.
genética" y al mal uso que se puede dar con una comercialización
indiscriminada de los datos genéticos.
"Pero quizá el peligro mayor de la era post-genómica sea una
sobrevaloración de los genes, una tendencia a ver en todos los
aspectos de la vida la presencia omnipotente del genoma. La
historia de nuestros genes es un aspecto de nuestra historia, que
sólo se puede contemplar con rigor si combinamos también las
ciencias cognitivas, sociales y las humanidades".
sobrevaloración de los genes, una tendencia a ver en todos los
aspectos de la vida la presencia omnipotente del genoma. La
historia de nuestros genes es un aspecto de nuestra historia, que
sólo se puede contemplar con rigor si combinamos también las
ciencias cognitivas, sociales y las humanidades".
http://www.ondasalud.com/edicion/noticia/0,2458,5297,00.html