El Hospital Universitario Virgen del Rocío participa en este estudio, cuyos resultados se han publicado en ‘New EnglandJournalof Medicine’, que identifica las características genéticas que influyen en el riesgo de un fallo respiratorio
La comunidad autónoma de Andalucía vuelve a estar presente en un estudio internacional de relevancia sobre la manera en que afecta la enfermedad COVID19 a las personas. En concreto, este estudio describe que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-COV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas. Este trabajo colaborativo ha contado con la participación del CIBER en su área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), en el que participan profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío, liderados por Manuel Romero, así como de Enfermedades Respiratorias (CIBERES).
La investigación acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica New EnglandJournalof Medicine e indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”.
La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).
En este estudio internacional han participado científicos de diferentes hospitales de España y de Lombardía (epicentro de la pandemia en Italia) y lo han coordinado genetistas de Noruega y Alemania. En España, el estudio ha contado con la colaboración de CIBER a través de los grupos del CIBEREHD del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla (Manuel Romero), del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián (Luis Bujanda y Jesús Bañales), Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (Agustín Albillos), Hospital Vall d´Hebron de Barcelona (María Buti) y Hospital Clinic de Barcelona y EF-CLIF (Javier Fernández). Asimismo, ha participado el grupo del CIBERES en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (David Jiménez).
Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, “hemos buscado la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”.
Mayor frecuencia en personas jóvenes de la variante genética
Merece la pena resaltar que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.Por otro lado, la variante genética identificada en el cromosoma 9 afecta al gen que determina el grupo sanguíneo ABO. En este sentido, los datos mostraron que el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesitar soporte ventilatorio en caso de infección por el coronavirus, mientras que el grupo O confiere un efecto protector con un 35% menos de riesgo de insuficiencia respiratoria.
Además, la frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 es significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se administró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo de los pacientes. Por lo tanto, la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-COV-2.
Identificación de población de riesgo de COVID-19
Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de COVID-19. Sin embargo, este estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronavirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.Este estudio europeo colaborativo ha sido el primero en identificar factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Sin embargo, no es el único estudio que está investigando en esta línea, existiendo diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo de COVID-19. Así, futuros estudios permitirán ahondar en estos resultados.
